18-三体综合征是什么意思

18-三体综合征是一种基因遗传疾病，也称爱德华氏综合征，正常人的18号染色体都是两条，而患者的18号染色体中多出了一条，也就是3条染色体。

18-三体综合征通常由于怀孕初期时接触强射线、高浓度的苯、重金属等有害物质，使胚囊减数分裂时染色体未正常分离引起，也可能和遗传因素、产妇年龄等方面有关，母亲年龄过轻或过大所生的婴儿，发生几率会增加。

主要临床表现为生长发育障碍，即患儿智力低下、骨骼和肌肉发育不良。同时伴有多发畸形，如头前后径长、头围小、枕骨突出、胸部胸骨短、乳头小等。生殖器可见会阴异常、肛门闭锁，内分泌系统可有甲状腺、胸腺、肾上腺发育不良等情况。

目前可在孕期通过唐氏筛查、无创DNA检测以及羊水穿刺等方法在孕早期进行判断，如果判断为18-三体综合征患儿，为保证优生优育，可及时终止妊娠。

育龄期女性孕前要认真做好遗传咨询，妊娠期应规范地进行孕期检查及产前诊断，怀孕期间要注意避免接触化学物质、放射线等不良因素，以减少患病风险。